As avaliações da qualidade de vida são mais baixas em crianças e adultos com NF1 do que nos grupos de comparação [Vranceanu et al 2015]. As características cosméticas, médicas, sociais e comportamentais da NF1 podem comprometer a qualidade de vida das pessoas com NF1, e a depressão clínica pode prejudicar a sua capacidade de funcionar eficazmente [Domon-Archambault et al 2018]. Os neurofibromas subcutâneos ficam sob a pele (a pele pode ser movida sobre eles). A maioria é emborrachada e nodular, mas pode ser difusa, com bordas indistintas e de consistência mole ou heterogênea. A pele que recobre um neurofibroma difuso superficial pode apresentar pigmentação ou padrão capilar incomum. Os neurofibromas subcutâneos podem ser isolados ou ocorrer em grupos ou continuamente como contas em um cordão ao longo de um nervo.

• A excisão cirúrgica pode ser realizada em lesões sintomáticas, mas a recorrência pode ocorrer.
• Os neurofibromas plexiformes tendem a crescer na infância e na adolescência e depois permanecem estáveis ​​durante toda a vida adulta [Nguyen et al 2012].
• A variante patogênica da NF1 responsável por um caso de NF1 segmentar pode ser herdada pela prole e causar NF1 completa; o risco desta transmissão não é bem compreendido e provavelmente depende da distribuição de células mutadas nos pais.
• Cada filho de um indivíduo com NF1 tem 50% de chance de herdar a variante causadora da doença.

O gene NF1 regula (codifica) a produção de neurofibromina, uma proteína que funciona para prevenir o desenvolvimento de tumores (supressor de tumor). Mutações (variantes patogênicas) no gene NF1 levam à produção de uma versão não funcional da neurofibromina ou à diminuição da expressão da neurofibromina, desregulando assim o crescimento e a divisão celular. Ao contrário da maioria das outras condições autossómicas dominantes, nas quais uma cópia alterada de um gene em cada célula é suficiente para causar a doença, duas cópias do gene NF1 devem ser alteradas para desencadear a formação de tumor na neurofibromatose tipo 1. Uma mutação na segunda cópia do o gene NF1 ocorre durante a vida de uma pessoa em células especializadas ao redor dos nervos.

Tratamento

Tanto crianças como adultos com NF1 relatam dificuldades sociais aumentadas, como isolamento e aceitação reduzida pelos pares, e exibem menos habilidades sociais e comportamentos pró-sociais [Chisholm et al 2018, Payne et al 2020]. O transtorno de déficit de atenção/hiperatividade está presente em 30%-50% das crianças e adolescentes com NF1 [Vogel et al 2017, Chisholm et al 2018, Domon-Archambault et al 2018] e pode persistir na idade adulta [Mautner et al 2015].



De todas as anormalidades da NF1, a anormalidade esquelética mais comum observada em cerca de 10% a 30% dos pacientes com NF1 é a escoliose, uma curvatura melhorada da coluna vertebral. No entanto, faltam pesquisas sobre os efeitos da escoliose na demografia e morbidades dos pacientes com NF1. Realizamos uma análise nacional para investigar a complexa relação entre NF1 e escoliose na demografia e comorbidades dos pacientes. Nossa consulta resultou em 4.635 pacientes com NF1 no total, dos quais 475 (10,25%) tinham escoliose e 4.160 (89,75%) não tinham. A análise demográfica mostrou que os pacientes com NF1 com escoliose eram tipicamente mais jovens, do sexo feminino e brancos em comparação com os pacientes com NF1 sem escoliose. A análise de comorbidades mostrou que pacientes com NF1 com escoliose tinham maior probabilidade de desenvolver neoplasias cerebrais malignas, epilepsia, hidrocefalia, distúrbios de pigmentação, hipotireoidismo, diabetes com complicações crônicas e distúrbios de coagulopatia. Pacientes com NF1 com escoliose tiveram menor probabilidade de desenvolver insuficiência cardíaca congestiva, doença da circulação pulmonar, doença vascular periférica, paralisia, doença pulmonar crônica, linfoma e psicose.

Câncer

Além disso, é a mais comum entre todas as síndromes neoplásicas hamartoma, incluindo esclerose tuberosa, síndromes de Gardner e Cowden. Outros tipos de neurofibromatose são a neurofibromatose tipo 2 (NF2) e a schwannomatose. Máculas café com leite e neurofibromas são as características distintivas da NF1. Mas as manifestações marcantes da NF2 incluem schwannoma, meningioma e ependimoma. Esta atividade descreve a apresentação clínica e o manejo da NF-1 e destaca o papel da equipe interprofissional no manejo dos pacientes com esta doença. Aproximadamente 15% das pessoas com NF1 desenvolvem tumores cerebrais (gliomas), que se desenvolvem mais comumente durante a infância. Estes frequentemente se desenvolvem nas estruturas visuais do cérebro (gliomas da via óptica) e podem afetar a visão, causar início prematuro da puberdade (puberdade precoce) ou aumento do tamanho da cabeça (macrocefalia).



Em particular, alguns pacientes podem apresentar a forma segmentar da doença, apresentando mosaicismo somático refletido em lesões restritas a uma parte específica (dermátomo) do corpo [3,4]. Devido ao grande tamanho do gene NF1 e à falta de pontos críticos de mutação, a análise de mutação geralmente não é praticável como ferramenta inicial para identificar NF-1.

Teste Pré-natal E Expectativas Pré-natais

Os gliomas da via óptica em indivíduos com NF1 são geralmente assintomáticos e assim permanecem ao longo da vida [Di Nicola Além disso, estudos em NF1, NF2 e SWN revelaram numerosos insights importantes para investigadores que trabalham em outras áreas, incluindo câncer cerebral, sarcoma, autismo, dificuldades de aprendizagem, regeneração nervosa, dor crônica e terapias direcionadas. Pode ser impossível distinguir alguém com NF2 de SWN apenas com base nas características clínicas. Testes genéticos podem ser necessários para diagnosticar corretamente indivíduos com características dessas condições e sem histórico familiar conhecido ou schwannomas vestibulares bilaterais (aqueles que ocorrem em ambos os lados do corpo). Os testes genéticos podem ser úteis em algumas situações, como nos testes pré-natais ou quando o diagnóstico clínico é inconclusivo. A neurofibromatose tipo 1 é uma condição caracterizada por alterações na coloração da pele (pigmentação) e pelo crescimento de tumores ao longo dos nervos da pele, do cérebro e de outras partes do corpo. Os sinais e sintomas desta condição variam amplamente entre as pessoas afetadas.



Como a NF1 é uma das doenças genéticas mais comuns e as manifestações bucais podem ser encontradas em quase 72% dos casos, os dentistas devem estar atentos às características desta doença. É importante realizar um acompanhamento em longo prazo, devido às complicações locais e ao risco de transformação maligna. Em casos com rápido aumento no tamanho do neurofibroma e presença de dor, a probabilidade de transformação maligna deve ser considerada.[19] A biópsia incisional deve ser realizada para avaliação histopatológica. Uma forma mais localizada de NF1 (NF1 segmentar) é causada por uma alteração genética no gene NF1 que não é herdada, mas ocorre esporadicamente durante o desenvolvimento embrionário (mutação somática). Apenas uma parte das células do corpo apresenta a variante patogênica da NF1 causadora da doença (mosaico genético); portanto, os sinais e sintomas da NF1 segmentar podem aparecer em apenas uma parte do corpo ou podem ser globalmente reduzidos em gravidade e distribuição. A variante patogênica da NF1 responsável por um caso de NF1 segmentar pode ser herdada pela prole e causar NF1 completa; o risco desta transmissão não é bem compreendido e provavelmente depende da distribuição de células mutadas nos pais. Mais de 100 condições genéticas e múltiplas síndromes de anomalias congênitas que incluem máculas café com leite (CALMs) ou outras características individuais da neurofibromatose 1 (NF1) foram descritas, mas poucos desses distúrbios são confundidos com NF1.

Herança E Mutação Espontânea

Schwannomas ou meningiomas no contexto de schwannomatose às vezes não apresentam sintomas. Refere-se a três condições diferentes que envolvem o desenvolvimento de tumores que podem afetar o cérebro, a medula espinhal e os nervos que enviam sinais entre o cérebro e a medula espinhal e todas as outras partes do corpo.


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